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Mukoviszidose (zystische Fibrose)

Die Mukoviszidose oder zystische Fibrose ist eine in Europa recht häufig auftretende erbliche Stoffwechselstörung. Durch Funktionsstörungen bestimmter Drüsen kommt es zu einer vermehrten Produktion zähen Schleims unter anderem in den Bronchien.

In Folge dieser Schleimproduktion können die Organe nicht mehr richtig arbeiten. Das Abhusten ist dadurch erschwert, die Patienten leiden unter Atemnot und Reizhusten, die Anfälligkeit für Infekte der Atemwege wie Bronchitis oder Lungenentzündung ist erhöht. Die Lebenserwartung von einem Erkrankten ist deutlich niedriger als bei einem gesunden Menschen, aber mit einer adäquaten und rechtzeitigen Behandlung können die Patienten heute deutlich länger leben als noch vor 20 Jahren.

Die Lebenserwartung von einem Erkrankten ist deutlich niedriger als bei einem gesunden Menschen, aber mit einer adäquaten und rechtzeitigen Behandlung können die Patienten heute deutlich länger leben als noch vor 20 Jahren.

Mukoviszidose - Schleimbildung in den Bronchien

Mukoviszidose Patienten leider unter einer zähen Schleimbildung, die den Schleimfluss unter anderem in den Bronchien erheblich beeinflusst. Atemnot und Husten sind die Folge.

Mukoviszidose Ursache

Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Defekt des Chromosoms 7. Das betroffene Gen ist ein Protein, das in der Zellmembran als Chloridkanal fungiert. Durch den Defekt im Gen wird das Protein verändert und die Kanalfunktion gestört. Bisher sind insgesamt über 1000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt.
Mukoviszidose tritt nur dann auf, wenn beide Eltern je ein mutiertes Gen vererben. Sind beide Elternteile Träger je eines mutierten und gesunden Genes, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind zwei intakte Genkopien erhält 25 %. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit einer intakten und einer mutierten Kopie zwar gesund ist, aber die Mutation weitervererben kann, liegt bei 50 % und die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, beträgt 25 %. Sind beide Eltern erkrankt, erben auch alle Kinder die Erkrankung.

Die Wissenschaft kann derzeit noch keine schlüssige Erklärung liefern, warum ein Defekt, der eine so schwerwiegende Erkrankung hervorruft, so weit verbreitet ist und nicht mit der Zeit verschwindet. Deswegen lag der Schluss nahe, dass mit der Erkrankung Mukoviszidose ein evolutionärer Vorteil bestehen müsste.

Zunächst wurde vermutet, dass durch den Gendefekt der Krankheitsverlauf der Cholera positiv beeinflusst wird. Die Verteilung der CF spricht aber gegen diese Theorie, da die Mukoviszidose ausgerechnet in Gebieten häufig auftritt, in denen die Cholera eher selten diagnostiziert wird und umgekehrt.

Auch eine Beziehung zum Typhus wird vermutet, konnte aber nicht sicher hergestellt werden. Das Bakterium ist auf die CFTR-Kanäle angewiesen, um in die Darmzellen zu gelangen.

Die wohl wahrscheinlichste Erklärung, ist der Schutz vor Tuberkulose, der mit der Veranlagung zur Mukoviszidose einhergeht. Dieser Zusammenhang wurde mittlerweile in klinischen Tests relativ gut belegt.

Hauptsymptome bei einer Mukoviszidose sind chronischer Reizhusten, fortschreitende Atemnot, Schleim in den Bronchien und der Bauchspeicheldrüse, Verdauungsstörungen bis hin zu Wachstumsverzögerung, Darmverschluss, Unfruchtbarkeit und Gelbsucht.

Je nach Erkrankungsgrad sind die Symptome mehr oder minder stark ausgeprägt. Frauen können die Erkrankung ihres Kindes bereits während der Schwangerschaft anhand einer Genanalyse des Fruchtwassers nachweisen. Später können Schweißtests aufgrund des erhöhten Salzanteils im Schweiß und Röntgenbilder, die auf blockierte Luftwege hinweisen, die Krankheit diagnostizieren.

Es gibt verschiedene Therapiemöglichkeiten, u.a. ist eine Atemphysiotherapie zu empfehlen, die den Schleim und den Eiter von der Lunge löst. Auch die Einnahme von Medikamenten mittels Inhalation, die die Bronchien erweitern und den Schleim lösen, ist empfehlenswert.

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